Spinale Musculaire Atrofie is een erfelijke en aangeboren neuromusculaire aandoening, waarbij iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet omdat een groot gedeelte van het LIX1 gen vernietigd is, waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven en de zenuwcellen, die de skeletspieren aansturen afsterven.
Symptomen: De spierzwakte die door deze aandoening ontstaat, wordt voor het eerst zichtbaar op een leeftijd van 3 – 4 maanden. Er is enige variatie in de mate hoe ernstig en hoe snel de aandoening zich ontwikkelt. Het begint met verzwakking in de achterpoten en lichte vorm van trillen, vervolgens niet meer in staat zijn om te springen, moeilijk ademen en vaak uitrusten na een kort stukje lopen. De katten lijken geen pijn te ondervinden. Op de leeftijd van 8 – 12 maanden lijkt de situatie zich te stabiliseren. Uit het onderzoek dat is gedaan in een daarvoor opgezette kolonie van katten is niet gebleken dat SMA ook resulteerde in doodgeboren kittens.
Behandeling: Er bestaat geen medicatie om het proces om te keren of te vertragen of de situatie comfortabeler te maken.
Prognose: Er is een kat bekend die 10 jaar geworden is met deze afwijking, maar in de meeste gevallen zullen de eigenaars van getroffen katten eerder ingegrepen hebben omdat zij de kwaliteit van leven niet meer voldoende vonden. SMA vererft autosomaal recessief. Autosomaal wil zeggen niet geslachtsgebonden, dus het kan zowel bij katers als poezen optreden. Recessief is het tegenovergestelde van dominant. Een kitten hoeft het gen voor een dominante eigenschap maar van één ouder mee te krijgen om de eigenschap al te hebben. Bij een eigenschap die de gezondheid betreft (zoals een erfelijke ziekte), betekent dit dat het kitten aan deze ziekte lijdt. Bij een recessieve eigenschap kun je het defecte gen bij je dragen zonder dat je ziek wordt: je wordt dan een “drager” genoemd. Dit is aan de buitenkant niet zichtbaar. Pas als je twee dragers met elkaar kruist en allebei de ouders het gen voor de recessieve eigenschap aan een kitten doorgeven, wordt het kitten ziek en wordt deze eigenschap dus zichtbaar. Een recessieve aandoening kan zich dus gemakkelijk in een populatie verspreiden zonder dat je het merkt. Bij welke rassen komt SMA voor en wanneer werd de afwijking bekend? De afwijking werd voor het eerst gediagnosticeerd in Amerika in 1998 bij Maine Coons. Bij Noorse Boskatten komt een aandoening voor die er op lijkt (GSD IV), maar die door een heel ander gen wordt veroorzaakt. Wat voor test is er beschikbaar? Sinds 2005 is er een DNA – test beschikbaar, waarbij 3 uitslagen mogelijk zijn:
- Het dier is vrij van het defecte gen en dus gezond.
- Het dier is drager van het defecte gen, maar is niet ziek.
- Het dier is lijder en dus ziek.